Са становишта медицине, Даунов синдром у трудноћи - да ли је присуство у фетуса једне екстра хромозома. И са становишта живота - то је озбиљан терет и одговорност да падне на раменима родитеља, као чување и васпитање посебних захтева значајне моралне и материјалне снаге детета.
Сва деца са Дауновим синдромом се разликују од оних здравих људи у интелектуалном и физичком смислу, веома је тешко да се прилагоди самосталан живот у друштву.
Због тога је тешко подићи такво дете у свим погледима. Да би се то избегло, стручњаци указују на то да су све жене пролазе кроз пројекцију дијагностике, у циљу идентификовања постојећих абнормалности код фетуса, укључујући и знакова Дауновим синдромом у трудноћи.
Ризик од развоја патологије
Даунов синдром - је патологија која се јавља на фоне кршења сета хромозома, да је нерођено дете добија од оба родитеља. Деца са овом дијагнозом су рођени у свету није 46, него 47 хромозома.
Даунов синдром, са тачке гледишта генетике, она се не може назвати болест, као особа рођена са овом болешћу има специфичан скуп особина и има типично за овакве људе.
Карактеристике одступања:
- Даунов синдром не може назвати ретки, јер су 700 порођаја су 1 случај детета са овом болешћу. Узгред, у наше време, ова статистика значајно променила, тај однос је био 1100: 1, као повећање броја абортуса и порођаја код жена које су научили да одбаци своје дете анализа за Даунов синдром током трудноће.
- Проценат деце од женског и мушког пола са сличним поремећајима хромозомског сета је исти.
- Патологија не зависи од етничке и националне припадности, као и од животног стандарда родитеља.
Жене до 24 године је вероватноћа да дете са Дауновим синдромом је 562: 1. Од 25 до 30 година - 1000: 1, од 30 до 39 - 214: 1. максималног ризика труднице, чија старост прелази 45 година, статистике у овом случају, немилосрдан - 19: 1. Ако је отац детета више од 42 година, вероватноћа да дете са Дауновим синдромом је већи у неким временима. Више о касној трудноћи →
80% деце са овим одступања су рођени за жене испод 35 година, због високе стопе наталитета у овој старосној групи.
Деца која су рођена са овом болешћу, најчешће се назива "соларни" деца, јер се разликују од прекомерне топлоте и љубазности, стално срећан осмијехом на лицу.Таква деца не знају бити љута и љубоморна, али им је тешко прилагодити се животу због физичких и менталних недостатака. Из којих разлога су ова дјеца рођена?
Узроци
Специјалисти још увек не могу дати тачну листу разлога који су настали услед рођења дјетета с Довновим синдромом. Одлучујући фактори у овом проблему до данас нису откривени врло мало.
Ми их наводимо:
- старост мајке преко 35 година;
- старост оца је преко 42 година;
- случајно неповољна случајност околности које су се појавиле у време оплодње и поделе првих ћелија;
- недостатак фолне киселине у телу будућег мајке (претпоставка која није потврдила наука).
У овом случају, генетичари су сигурни да негативни фактори животне средине и начин живота оба родитеља не утичу на појаву хромозомских аберација. Из тог разлога, супружници не треба кривити себе због чињенице да се фетусу или новорођенчету дијагностикује патологија.
Дијагностика
У првом тромесечју, дефиниција Довновог синдрома током трудноће се врши коришћењем ултразвука. Али вероватноћа грешке ће се повећати у поређењу са лабораторијским тестовима који се спроводе у другом тромјесечју.
Ако су добијени резултати ултразвука позитивни, на пример, фетус има грубе развојне патологије сличне симптомима хромозомског поремећаја, жена се подстиче да пролазе додатне, прецизније методе истраживања.
Додатне студије се спроводе ако је анализа Довновог синдрома током трудноће показала сумњив или позитиван резултат.
Ово укључује:
- амниоцентеза - за студију се узима узорак феталне течности, помоћу ког је могуће одредити хромозомски сет нерођеног детета;
- Цхорион тест - за дијагнозу узмите комад плацента ткива;
- кордоцентеза - узимање крви пупчане врпце кроз кожну баријеру.
Вреди напоменути да се све жене не слажу са тестовима на Довнов синдром током трудноће, забрињавајући се за могућност спонтаног спала током манипулације. Испоставља се да су спремни да постану мајка нездравог дјетета умјесто да остану без ње.
У које време је завршена дијагностика скрининга?
Да би се утврдили знаци Довновог синдрома током трудноће, скрининг-дијагностика се обавља под следећим условима:
- Биопсија Цхориона - 10-12 недеља.Резултат ће бити примљен за неколико дана, поступак је опасан ризик од спонтаног абортуса - у 3% случајева.
- Плацентоцентоза је 13-18 недеља. Резултат након неколико дана, ризик од побачаја је исти.
- Амниоцентеза је 17-22 недеља. Ризик од побачаја је 0,5%.
- Кордоцентеза - 21-23 недеље. Ризик од побачаја 2%.
Са високим степеном вероватноће, могуће је проценити присуство ове патологије код будућег детета ултразвуком, уколико се пронађу брутални анатомски поремећаји.
То укључује сљедеће знаке Довновог синдрома у трудноћи:
- Већи нухална што може довести до велика дебљина врата савија или течност гомилање на задњој страни врата фетуса. Обично ова цифра не би требала бити већа од 2,5 мм за трансвагинални ултразвук и 3 мм за поступак кроз абдоминални зид. Ултразвук током трудноће за Даунов синдром се спроводи не намерно, јер је током поступка процене опште стање плода, дијагностикован своје друге развојне аномалије, па прође да планира од 10 до 13 недељно све жене без изузетка.
- Дужина будућих беби костију процењује се у другом тромесечју.Свако друго дете са Дауновим синдромом карактерише хипоплазијом назалних костију. Такође, током ултразвука може се детектовати повећаним бешике, смањење максиле, тахикардија преко 170 откуцаја у минути, промене у протоку крви у венском каналу.
Ако ултразвук за детектовање Даунов синдром у трудноћи један или више знакова одбацивања, то не значи да је резултат 100% аутентичан. У овом случају, жена ће бити усмерени на поменутих анализа, резултати који ће бити што тачнији. Ултразвучни преглед на крају првог тромесечја, највише правилно идентификује ризик од болести и помоћи да предузме одговарајуће мере.
Ту је анализа венске крви за Даунов трудноће што је одређивање концентрације хормона хЦГ и АФП. АФП - а протеински једињење синтетизовано фетуса ћелије јетре. Низак концентрација овог протеина указује на присуство Довновим синдромом, као хЦГ. Дијагноза се поставља на старости 16-18 недеља.
Треба да урадим?
Скрининг се препоручује да жена учинити ако јој је старост преко 35 година, ако отац детета је блиског рођака или у прошлости је имала бебе са хромозомске аномалије.Доктор може такође послати жену која је у скорашњој прошлости добила радијацију, рендгенску или другу зрачење за скрининг.
Поред тога, дијагноза је потребан за труднице који су осмислили у контексту вирусног или бактеријска болест, имајући у последњих превременог порођаја, побачаја или узимање незаконите дроге у тренутку зачећа.
Ако једна од дијагностичких процедура указује на знаке Довновог синдрома током трудноће, жена има право да га прекине до појаве до 22 недеље.
Наравно, вероватноћа спонтаног побачаја током истраживања могу бити непријатна цена коју треба платити за прави резултат, посебно ако дете неће имати ову дијагнозу, и он ће бити здрав. Због тога, нису све жене пристале да истражују Довнове симптоме током трудноће.
Чак и ако морална или верска убеђења на трудне мајке тачно зна шта неће прекинути трудноћу када се потврђује одбацивање бебе, да би се поставила дијагноза, у сваком случају, неопходно је да се сви без изузетка. Барем за сада да се сазна истина о здрављу свог детета и ментално припремити себе и своју породицу његовог рођења, ако је посебан.
Прогноза са потврђеном дијагнозом
Према дуготрајним опсервацијама, деца са овом дијагнозом развијају се на различите начине. Озбиљност њихове интелектуалне и говорне ретардације развоја не зависи од постојеће конгениталне патологије, већ од индивидуалног доприноса одређеном детету. То јест, деца са Довновим синдромом су обучавана, овај процес им је дати више него здравим вршњацима, стога и заостатак.
Стручњаци верују да ће се са одговарајућом пажњом и третманом предвидјети:
- са одуговлачењем, али дете ће научити да говори, шета, сазна основе читања и писања, односно може да изводи оно што многи могу;
- неопходно ће бити проблеми са говорима;
- обука се може одвијати иу специјализованим и општим школама;
- Брак синдикати су могући;
- Половина жена са Довновим синдромом може пронаћи срећу материнства, али ће се половина ове деце родити нездравом;
- тренутно је просечан животни вијек таквих људи 50 година;
- вероватноћа онкологије у њима је сведена на минимум.
Какво дијете, рођено с Довновим синдромом, тешко је предвидјети. Све је веома индивидуално.Будући родитељи који су одлучили да напусте трудноћу могу се водити горе наведеним предвиђањима ове пристрасности гена.
Да ли је могуће спречити појаву ове патологије код будућег детета? Нажалост, не постоје превентивне мере за спречавање овог одступања.
Али лекари саветују да не игноришу следеће препоруке:
- консултовати генетичара прије и послије концепције;
- да роди дете испод 40 година;
- узимати мултивитамине, укључујући фолну киселину, у фази планирања трудноће иу првом тромесечју.
Важно је схватити да нико није крив за концепцију и рођење специјалног детета. То је само несрећа природе, хромозомска грешка. Због ње, изванредна дјеца долазе у наше животе - свијетла, љубазна, вјерна. И да узмете такву бебу у своју породицу или не - свака породица одлучује појединачно.
Аутор: Олга Рогозхкина, доктор,
посебно за Мама66.ру
