Генетска анализа трудноће - је специфична метода истраживања, чији је циљ проучавање предиспозиција детета да хромозомске и генетских болести. Кроз ову анализу такође је могуће да се процени утицаја фактора околине на развој детета. Слична техника недавно користио, али је већ постао популаран међу паровима.
Зашто нам треба анализа?
Уобичајено је да се студија спроводи током трудноће како би се одредиле очекиване развојне малформације фетуса.
Већина доктора специјализованих за планирање породице препоручује да парови спроведу генетску анализу чак и пре зачећа. Ова студија ће открити предиспозицију родитеља на неку генетску болест и на основу резултата да би проценила изводљивост трудноће.
Често, генетски тестови током трудноће се изводе не са дијагностиком, већ са законском сврхом. Често постоје животне ситуације у којима је потребно установити генетску припадност нерођеног детета. У већини случајева такви поступци настају током развода како би се разјаснио очинство.То значи да је и прије рођења детета могуће узети биолошки материјал и направити анализу која указује на степен сродства.
Поред тога, приликом процене генотипа могуће је идентификовати предиспозицију будуће бебе на одређене хроничне болести које се касније могу развити у њему.
Најчешће откривају тенденцију на такве патологије:
- Дисфункција тироидне жлезде.
- Болести гастроинтестиналног тракта.
- Хипертензивна болест.
- Бронхијална астма.
- Диабетес меллитус.
- Коагулопатија, конгенитална малформација крви.
- Исхемијска болест срца.
Многе развојне аномалије су подложне ефикасној корекцији, ако је време прописано лечење.
Како је генетичка анализа
Услуга се пружа у центрима за планирање породице. Све студије у генетичком прегледу врше се само уз писмену сагласност труднице.
У које време је трудноћа најбоље извести генетске тестове? Све зависи од различитости методе. Дијагностичке технике подељене су на инвазивне и неинвазивне. Инвазивне студије укључују,при чему је нарушен интегритет феталних мембрана (плацентоцентеза, кордоцентеза, амниоцентеза итд.). Неинвазивни су ултразвук и биохемијски тест крви.
Пацијенти су природно заинтересовани за које манипулације најчешће развијају компликације. Инвазивне технике могу узроковати оштећење фетуса, тако да се смањују ризици, морају бити изведени под надзором ултразвука.
Методе
Ултразвук се изводи као рани преглед (10-14 недеља). Већ средином првог тромесечја, са довољном квалификацијом функционалног дијагностичара, могуће је осумњичити конгениталну аномалију развоја.
Амниоцентеза је дијагностичка метода заснована на сакупљању амнијске воде са накнадним испитивањем. Да би се одвело узимање узорака биолошког материјала, неопходно је пробушити материцу кроз предњи абдоминални зид. Изводи се специјалном стерилном иглу под надзором ултразвука. Амниоцентеза се спроводи од 15 до 18 недеља. Током овог периода, ризик од компликација из процедуре је најмањи.
Биопсија Цхорион је техника која се користи за добијање дела овог ткива.Захваљујући процедури могуће је утврдити чињеницу да фетус има хромозомске и моногене аномалије. Цхориониц биопсију што је приказано трудница старијих од 35 година, носиоци хромозомопатија и генетске мутације, као и оптерећен акушерске историје (абортуси, мртворођене деце, абортус). Манипулација техника провести пробијање ЦВС или кроз трбушни зид или кроз цервикс.
Плацентентеза је плакетна пункција која се обавља са дијагностичком сврхом. Контраиндикована да изврши манипулацију пре другог тромесечја трудноће. По правилу, пленентентеза је прописана за дијагнозу фетуса, након инфекције.
Али постоји неколико индикација које захтевају сакупљање биолошког материјала из плаценте:
- Присуство анамнези примарне неплодности код родитеља.
- Проценили су наследну анамнезу.
- Присуство патологије хромозома код родитеља.
- Немогућност других дијагностичких процедура. На примјер, у случају ниских вода, изузетно је тешко обавити амниоцентезу.
- У анамнези, рођење детета са генетичком или хромозомском болести.
Кордоцентеза је пункција пупчане врпце уз узимање узорака феталне крви. По правилу се врши паралелно са амниоцентезом. Забрањено је обављати процедуру пре 18. недеље трудноће. Манипулација се врши са општом анестезијом и под надзором ултразвука. Пункција се врши стерилном иглу за пункцију преко предњег абдоминалног зида. Неопходно је узети ограду не више од 5 мл крви. Метода је веома ефикасна у дијагнози хромозомских, генетских абнормалитета, као иу сузбијању Рхесуса.
Тест крви
Генетска анализа крви током трудноће обухвата потрагу за одређеним маркерима, указујући на присуство урођених малформација код детета. Постоји три главна једињења чији садржај крви изазива опрез код лекара-генетичара и захтева даље испитивање.
Алфа-фетопротеин (АФП) је посебан протеин који је синтетизован жућјицом и феталном јетром. АФП је откривен у крви почетком другог месеца трудноће. Концентрација овог протеина је у стању да у крви мајке повећа погрешним формирањем дететових органа. На пример, када се развијају неуралне цеви аномалије у амнионске течности оставља велику количину феталног серума, а затим се усисава кроз мембране у крви мајке.
Ако је повишена концентрација АФП регистрована током трудноће током трудноће, ово указује на следеће патологије развоја:
- Ренална патологија.
- Дефект у предњем абдоминалном зиду.
- Инфекција дуоденума.
- Непролиферација неуронске цеви.
Поуздан знак присутности развојних дефеката је повећање нивоа АФП за 2,5 пута у односу на стандардне индексе карактеристичне за здраву, физиолошку трудноћу. На пример, у патологији нервног сјечења, АФП индекс је по правилу повећан за 7 пута.
Крвни тест за хЦГ је још један метод који се користи у генетичком испитивању ради утврђивања постојања патологије развоја. Цхорион је структура која је прекурсор постељице. Као резултат своје активности, хорион производи хЦГ, који се може открити у телу мајке већ од 10-12 дана од формирања зиготе.
Хемијски реагенси који се користе у тестовима трудноће у кући интерагују са ХЦГ, што га чини изузетно важним дијагностичким елементом. Анализа је важна само у динамици. По стопи повећања овог индикатора, могуће је индиректно проценити ток трудноће.На пример, у случају ванматеричне трудноће, ниво хЦГ у крви ће се повећати спорије, ће довести до виду потребу за даљим истраживањем.
Естриол - стероид хормон који је синтетизован у надбубрежне жлезде фетуса на фоне повећања концентрације хЦГ. То је сложен производ добијен као резултат биосинтезе процеса у надбубрежне жлезде, јетре и плаценте. Његова коначна формација естриола пролази управо у плаценту.
Садржај овог хормона се може смањити под следећим условима:
- Хромозомске абнормалности код детета.
- Буббле скиддинг.
- Инфекција фетуса.
- Оверпопулатион.
- Урођене малформације.
- Фетоплацентална инсуфицијенција.
Евалуација резултата
Интерпретација резултата генетског тестирања у току трудноће је доктор-генетичар. Ставља у спис генетске пасош - документ који садржи комбиновану анализу ДНК. Подаци наведени у овом документу могу бити корисни у будућности, када ће бити неопходно утврдити предиспозицију пацијента на одређену болест.
Генетска анализа је изузетно важан поступак у превенцији конгениталних патологија.На радост материнства није претвори у трагедију, препоручљиво је да се спроведе генетичке анализе приликом планирања трудноће, чиме се избегава депресивне последице за дете и за парове.
Аутор: Богдан Баксхун, доктор,
посебно за Мама66.ру
